Les maladies neuromusculaires ont pour origine une perte progressive de la vigueur des muscles. Ces maladies se transmettent généralement de la mère au fœtus, mais peuvent également surgir spontanément. Les formes de maladie neuromusculaires sont très variées. Parmi elles, on retrouve les dystrophies musculaires congénitales qui se caractérisent par une perte de volume des muscles ce qui a pour conséquence de provoquer chez le sujet une incapacité motrice cérébrale. Elles peuvent être congénitales (et apparaissent dès la naissance) ou évolutives.
Les causes de la dystrophie musculaire
La Dystrophie musculaire a pour origine une anomalie due à la mutation d’un gène présent dans le corps. Il s’agit donc d’une maladie génétique qui s’attaque aux cellules musculaires. En général, cette maladie ne peut se transmettre que d’une façon récessive, c’est-à-dire que pour que la maladie puisse apparaître, il faut nécessairement que les parents soient porteurs du gène anormal.
Seulement, il peut arriver que ladite maladie ne s’exprime pas chez les parents étant donné qu’ils ne sont porteurs que d’un seul gène anormal, ce qui n’est pas le cas de l’enfant qui aura en lui deux gènes parentaux présentant des anomalies. La Myopathie de Duchenne est la forme la plus fréquente des dystrophies musculaires. Elle se caractérise par une carence en Dystrophine (protéine musculaire) et touche généralement les sujets de sexe masculin.
Les conséquences et traitements actuels
Les conséquences de la dystrophie musculaire sont fonction du sujet, mais également de la forme de la maladie. Elles se traduisent généralement par une réduction puis une perte totale de la capacité à marcher, des insuffisances respiratoires et cardiaques, une fatigue extrême ou des problèmes de préhension. Jusqu’à ce jour, malgré l’évolution de la médecine, aucun traitement n’est en mesure de guérir cette maladie. Néanmoins, les prises en charge sont nombreuses.
Pour accompagner les patients, des aides techniques sont mises à leurs dispositions afin de ralentir l’évolution de la maladie et de les aider lors de leur déplacement. Pour ce faire, des assistances respiratoires et des orthèses leur sont accordées. Pour leur donner plus d’autonomie lors de leur déplacement, plusieurs modèles de fauteuils électriques pliables sont désormais présents sur le marché, notamment chez Acekare. En plus des assistances techniques, le patient peut bénéficier également d’une aide psychologique.
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